SE-ATLAS

Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler Coenzym Q10-Mangel Myopathie, myotone proximale Fetale Akinesie-zerebrale und retinale Blutungen-Syndrom Hereditäre Myopathie mit frühem Atemversagen X-chromosomale Myopathie mit posturaler Muskelatrophie Myopathie, zentronukleäre, autosomal-rezessive Arthrogrypose infolge Muskeldystrophie Bethlem-Myopathie Myopathie mit exzessiver Autophagie, X-chromosomal Polyposis, gastrointestinale juvenile Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie Kearns-Sayre-Syndrom Progressive skapulo-humerale peroneale distale Myopathie Störungen der oxidativen Phosphorylierung, isolierte Klippel-Feil-Anomalie-Myopathie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Kongenitale Myopathie mit Myasthenie-ähnlichem Beginn Neuropathie, hereditäre thermosensitive Extraokuläre Muskelfibrose, kongenitale Myasthenische Syndrome, kongenitale, mit Glykosylierungsdefekt Myopathie, mitochondriale, reine Intestinales Polyposis-Syndrom Refsum-Krankheit Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1E Ataxie, infantile spinozerebelläre Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2 Myosin-Speicher-Myopathie Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2C Leigh-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2B Dejerine-Sottas-Syndrom Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses NARP-Syndrom Kongenitale Muskeldystrophie durch Dystroglykanopathie Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2D Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2G Kongenitale Muskeldystrophie-infantile Katarakt-Hyogonadismus-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2F Myopathie, benigne, Typ Samariter Leber-Optikusneuropathie, hereditäre Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2J Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2I Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ 6 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2E Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2L Atrophie optique autosomique dominante Myopathie congénitale type Paradas Syndrome d'Ehlers-Danlos Syndrome de déficience intellectuelle-myopathie-petite taille-défaut endocrinien Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2K Polypose adénomateuse associée aux ADN polymérases Syndrome de myopathie centronucléaire liée à l'X-anomalies génitales Syndrome de Cowden Polypose juvénile infantile Myopathie centronucléaire autosomique dominante Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type 5 Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à MUTYH Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2A2 Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique récessive Dystrophie musculaire congénitale mégaconiale Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2A1 Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4D Myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres musculaires Syndrome de Barth Alpha-dystroglycanopathie musculaire congénitale avec atteinte cérébrale et oculaire Polypose adenomateuse familiale attenuée associée à NTHL1 Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X Dystrophie musculaire congénitale avec atteinte cérébelleuse Syndrome de Li-Fraumeni Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2P Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle Polypose adénomateuse familiale due à une microdélétion 5q22.2 Syndrome de Turcot avec polypose DPM3-CDG Syndrome de Schwartz-Jampel Myopathie congénitale sévère à némaline Dystrophie musculaire congénitale liée à la sous-unité alpha 2 de la laminine Myopathie à empreintes digitales Syndrome de Birt-Hogg-Dubé Myopathie létale congénitale type Compton-North Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2O Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2N Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker Myopathie némaline typique Myopathie à corps réducteurs Dystrophie musculaire des ceintures Dystrophie musculaire congénitale sans déficience intellectuelle Polypose mixte héréditaire Dystrophie musculaire scapulo-péronière tardive à corps hyalins Myopathie némaline intermédiaire Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2M Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante Myopathie à corps zébrés Syndrome de polypose dentelée Myopathie amérindienne Dystrophie musculaire congénitale Dystrophie facio-scapulo-humérale Dystrophie musculaire oculo-pharyngée Dystrophie musculaire Myopathie congénitale Syndrome de la colonne raide Dystrophie myotonique de Steinert Dystrophie musculaire scapulo-péronière liée à l'X Myopathie congénitale avec noyaux centrés et cores atypiques Myopathie avec agrégats tubulaires Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 due à une mutation de KIF5A MELAS Syndrome de Peutz-Jeghers Dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Q Dystrophie musculaire de Becker Dystrophie musculaire congénitale type 1B Myopathie oculo-pharyngo-distale Syndrome de Gardner Dystrophie musculaire progressive Dystrophie musculaire de Duchenne Dystrophie musculaire congénitale par déficit en intégrine alpha-7 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2U Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1C Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 avec axones géants Syndrome de Pearson Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1B Myotonic dystrophy Constitutional mismatch repair deficiency syndrome Charcot-Marie-Tooth disease type 1F Amish nemaline myopathy Charcot-Marie-Tooth disease type 1D Congenital myopathy with excess of thin filaments MYH7-related late-onset scapuloperoneal muscular dystrophy Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy Congenital nemaline myopathy Congenital muscular dystrophy with hyperlaxity Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2Y Presynaptic congenital myasthenic syndromes Postsynaptic congenital myasthenic syndromes Familial atypical multiple mole melanoma syndrome Cap myopathy Cylindrical spirals myopathy Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2Z Synaptic congenital myasthenic syndromes Congenital muscular dystrophy due to LMNA mutation Congenital myopathy with cores Severe hypotonia-psychomotor developmental delay-strabismus-cardiac septal defect syndrome King-Denborough syndrome Myopathy with hexagonally cross-linked tubular arrays Early-onset myopathy-areflexia-respiratory distress-dysphagia syndrome Autosomal recessive myogenic arthrogryposis multiplex congenita Congenital myasthenic syndrome Generalized juvenile polyposis/juvenile polyposis coli Alpers-Huttenlocher syndrome Thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome Attenuated familial adenomatous polyposis Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2V Mitochondrial disease Centronuclear myopathy Symptomatic form of muscular dystrophy of Duchenne and Becker in female carriers X-linked centronuclear myopathy Childhood-onset progressive contractures-limb-girdle weakness-muscle dystrophy syndrome Familial adenomatous polyposis Central core disease Multiminicore myopathy Wolfram syndrome Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to TFG mutation Hereditary diffuse gastric cancer